Rett Syndrome คืออะไร? ทุกอย่างเกี่ยวกับโรคฟังดู: สาเหตุ, อาการ, ขั้นตอนของการพัฒนา, การวินิจฉัยและการรักษาทางพยาธิวิทยา Rett syndrome (RTT, ความผิดปกติของยีน MECP2) เป็นโรคในระดับยีนซึ่งเกิดจากภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงเนื่องจากความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางในมนุษย์ จากการฝึกฝนแสดงให้เห็นว่าเด็กผู้หญิงมีความอ่อนไหวต่อพยาธิสภาพนี้มากที่สุด จำเป็นต้องเข้าใจถึงความแตกต่างทั้งหมดของโรคอันตรายนี้ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์
คำอธิบายของโรค Rett syndrome
คำนี้บ่งบอกว่าได้รับชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบ มีสองรุ่นเกี่ยวกับวันที่โลกได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคทางจิตเวชนี้ Rett syndrome ถูกค้นพบในปี 1954 ซึ่งอธิบายไว้ในปี 1966 และประกาศและยอมรับต่อสาธารณชนในปี 1983
Andreas Rhett นักประสาทวิทยาและกุมารแพทย์จากออสเตรีย กำลังศึกษาการถดถอยของพัฒนาการทางจิตในเด็ก และผู้เชี่ยวชาญสนใจผู้ป่วยเด็กสองรายของเขา ภาพทางคลินิกของโรคของเด็กผู้หญิงนั้นแตกต่างอย่างสิ้นเชิงจากทุกกรณีที่เขารู้จักซึ่งฟังในทางการแพทย์ Andreas Rhett รู้สึกทึ่งกับความขัดแย้งนี้จึงตัดสินใจเดินทางไปทั่วยุโรปเพื่อค้นหาเด็กที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ในปีพ.ศ. 2509 เขาได้นำเสนอผลการวิจัยของเขาต่อสภาวิทยาศาสตร์ซึ่งไม่ได้สร้างความประทับใจให้กับเพื่อนร่วมงานนักประสาทวิทยาของเขา
ในฐานะโรคอิสระ Rett Syndrome เริ่มโดดเด่นในปี 1983 เนื่องจากการเพิ่มเติมแนวคิดหลักในส่วนของนักวิจัยชาวสวีเดน B. Hagberg อย่างมีนัยสำคัญ เขาเป็นคนที่เปล่งเสียงอย่างชัดเจนถึงอาการของพยาธิวิทยาที่กำลังดำเนินอยู่ซึ่งทำให้สามารถวาดภาพทางคลินิกทั่วไปของความผิดปกติที่ได้ยินได้
พ.ศ. 2542 เป็นความก้าวหน้าในการศึกษาโรคนี้ด้วยการวิจัยของนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันเชื้อสายเลบานอน H. Zogby และทีมงานของเธอ นักประดิษฐ์เหล่านี้เป็นผู้ที่ทำให้การวินิจฉัยการเบี่ยงเบนที่อธิบายไว้จากบรรทัดฐานในระดับพันธุกรรมเป็นไปได้เป็นครั้งแรก โดยเผยให้เห็นกลไกการเกิดขึ้น
หลังจากการศึกษาโดยผู้เชี่ยวชาญจำนวนมาก สรุปได้ว่า Rett syndrome เป็นเรื่องไร้สาระทั่วไป (ทำให้โปรตีนที่เข้ารหัสสั้นลงหรือยาวขึ้น) หรือการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาด (การแทนที่กรดอะมิโน) ของยีน MECP2 (สมาชิกของตระกูลโปรตีน, โมดูเลเตอร์ของยีน การถอดความ) ตรวจพบพยาธิสภาพที่เชื่อมโยงกับ X ที่คล้ายกันในเฮเทอโรไซโกตซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับเด็กผู้หญิง หากเรากำลังพูดถึงการกลายพันธุ์ของเฮมิไซโกต ผลลัพธ์ของพวกมันก็เป็นอันตรายถึงชีวิต
ด้วยเหตุนี้เองที่โรค Rett ในเด็กผู้ชายเป็นกรณีพิเศษ (ข้อยกเว้นคือรูปแบบผิดปรกติหลายรูปแบบของโรคและการปรากฏตัวของโครโมโซม X เพิ่มเติม) เพราะในนั้นมันไม่เข้ากันกับชีวิต (การตายของทารกในครรภ์ในครรภ์หรือความตาย ของเด็กเมื่ออายุครบ 2 ขวบ) พูดง่ายๆ พยาธิวิทยาที่ฟังดูเป็นอาการของภาวะปัญญาอ่อนในบุคคลซึ่งได้รับการถ่ายทอดมา ความก้าวหน้าของโรคนำไปสู่ปัญหาทางระบบประสาทและความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ภายใต้คำแนะนำทั้งหมดของแพทย์และการดูแลที่เหมาะสม บุคคลที่มีการวินิจฉัยที่คล้ายกันสามารถอยู่ได้ถึง 50 ปี
สาเหตุของเรตต์ซินโดรม
สาเหตุของพยาธิวิทยานี้ค่อนข้างซับซ้อนไม่เฉพาะกับคนทั่วไปในท้องถนนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงแพทย์ด้วย สาเหตุหลักของกลุ่มอาการ Rett สามารถเปล่งออกมาได้โดยสมมติฐานต่อไปนี้:
- การกลายพันธุ์ของยีน … ในขั้นต้น เชื่อกันว่าเป็นการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง (ความสัมพันธ์ในครอบครัว) ที่นำไปสู่ผลร้ายดังกล่าวในรูปแบบของโรค X-linked ที่ก้าวหน้า
- การแตกหักของโครโมโซม X (ความผิดปกติของบริเวณที่มีปัญหาในแขนสั้น) … การเกิดโรคนี้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสมองซึ่งจะดำเนินต่อไปจนกว่าเด็กจะอายุครบสี่ขวบ
- การขาดปัจจัยเกี่ยวกับระบบประสาท … การพัฒนาที่ถูกขัดจังหวะด้วยเสียงทำให้เกิดการเสียรูปของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง ปมประสาทฐาน และไขสันหลังมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยานี้
มันเป็นความจริงที่ว่า Rett syndrome เป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญยังไม่มีความเห็นเป็นเอกฉันท์เกี่ยวกับธรรมชาติของการเกิดโรค X-linked ที่มีเสียง
อาการหลักและระยะของโรคเรตต์
ควรสังเกตว่านานถึง 4-5 เดือนพยาธิวิทยาที่อธิบายไว้จะไม่ปรากฏให้เห็นทางสายตาในทางใดทางหนึ่ง ทารกอาจแตกต่างจากทารกที่มีสุขภาพดีอื่น ๆ เพียงเพราะเขามีอาการของความดันเลือดต่ำและมีการบันทึกความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม หลังจากช่วงเวลานี้ อาการต่อไปนี้ของ Rett syndrome สามารถระบุได้ในเด็ก:
- ฟังก์ชั่นทางจิตบกพร่อง … CRD เป็นจุดเด่นหลักของโรค X-linked ในเวลาเดียวกัน พัฒนาการทางจิตจะแสดงในกรณีที่ไม่มีกิจกรรมทางปัญญาในเด็กและความบกพร่องทางสติปัญญาของเขา
- การเคลื่อนไหวที่ไม่เหมาะสม … พวกมันมีลักษณะที่ซ้ำซากและซ้ำซากซึ่งไม่มีใครสังเกตเห็นได้ มือของเด็ก (และผู้ใหญ่) ที่มีอาการ Rett กระสับกระส่ายอยู่ตลอดเวลา เขาแตะนิ้วอย่างไม่รู้จักเหน็ดเหนื่อย ปรบมือ และทำการเคลื่อนไหวที่คล้ายกับการล้างมือ
- ปัญหาเกี่ยวกับสัดส่วนของรูป … ประการแรก ในผู้ป่วยดังกล่าว การเติบโตไม่สอดคล้องกับมาตรฐานที่ยอมรับกันโดยทั่วไป เนื่องจากการชะลอตัวลงอย่างมีนัยสำคัญ ประการที่สอง ศีรษะของพวกเขามีขนาดเล็กกว่าศีรษะของคนที่ถูกพับตามสัดส่วนมาก (microcephaly) แขนขาของผู้ป่วย Rett syndrome ก็สั้นกว่าปกติเช่นกัน
- ปัญหาการหายใจ … พวกเขาแสดงออกใน aerophagia (กลืนและสำรอกอากาศ), หยุดหายใจขณะ (หยุดหายใจทันที) และ hyperventilation (ไข้หายใจตื้น)
- พูดลำบาก … ทารกบางคนที่มีอาการ Rett ได้เรียนรู้พื้นฐานของการพูดในตอนแรก ซึ่งทำให้พ่อแม่มีความหวัง อย่างไรก็ตาม ในไม่ช้า แม้แต่ความสำเร็จเล็กๆ น้อยๆ เหล่านี้ก็จะลดลงเหลือ "ไม่" ในท้ายที่สุด
- เดินแปลกๆ … เด็กที่มีอาการคล้ายคลึงกันจะเคลื่อนไหวราวกับว่าอยู่บนไม้ค้ำถ่อเพราะพวกเขาไม่งอเข่า เมื่อพวกเขาโตขึ้น บางคนพบว่าตัวเองต้องนั่งรถเข็น
- กระดูกสันหลังคด … ความก้าวหน้าเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้สำหรับทุกคนที่เป็นโรค Rett มันเกิดขึ้นเนื่องจากดีสโทเนียของกล้ามเนื้อของผู้ป่วยที่มีอาการป่วย
- โรคลมชัก … พวกเขาทำซ้ำค่อนข้างบ่อยและเริ่มก้าวหน้าหลังจากเด็กอายุสามขวบ
ผู้เชี่ยวชาญให้เสียงสี่ขั้นตอนของความก้าวหน้าของโรค X-woven ภาพทางคลินิกของแต่ละคนมีดังนี้:
- 4 เดือน - 2 ปี … ในวัยนี้มีความล่าช้าในการเจริญเติบโตของศีรษะกล้ามเนื้อเริ่มอ่อนลงและความสนใจในโลกทั้งใบรอบตัวเราหายไปอย่างสมบูรณ์
- 2-3 ปี … ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่พูดพล่ามและพยายามเดินก่อน 12 เดือนจะสูญเสียทักษะที่ได้รับ เป็นช่วงที่เด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยมือที่ไม่สามารถควบคุมได้
- อายุ 3-9 ปี … ช่วงเวลานี้สามารถเรียกได้ว่าเป็นช่วงที่ค่อนข้างคงที่ในช่วงที่เกิดโรค ความผิดปกติของ extrapyramidal (การเคลื่อนไหวบกพร่อง, กล้ามเนื้อ) และปัญญาอ่อนเป็นตัวชี้วัดหลักของช่วงเวลานี้
- 9 ปีขึ้นไป … หลังจากสิ้นสุดระยะคงที่ ความผิดปกติในการทำงานของกระดูกสันหลังและระบบอัตโนมัติเริ่มคืบหน้า และการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเป็นกระบวนการที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ อาการชักอาจหยุดลง แต่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ
ด้วยอาการที่ระบุไว้ทั้งหมดของโรค Rett วัยแรกรุ่นของเด็กที่มีการวินิจฉัยคล้ายคลึงกันนั้นสอดคล้องกับบรรทัดฐานอย่างสมบูรณ์ สี่ขั้นตอนที่ได้ยินสามารถเรียกได้ว่ามีเงื่อนไขเพราะขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของร่างกายของผู้ป่วยและการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา
การวินิจฉัยโรคเรตต์
เป็นการดีที่สุดที่จะใช้ประโยชน์จากความเป็นไปได้ของพันธุกรรมสมัยใหม่แม้ในช่วงที่มีบุตร หากพลาดมาตรการป้องกันแล้วในอาการที่น่าตกใจครั้งแรกคุณควรขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญอย่างเร่งด่วน
เพื่อที่จะสังเกตภาพทางคลินิกของโรคทอ X จำเป็นต้องผ่านการตรวจหลายชุด:
- ปรึกษานักประสาทวิทยา … ผู้ปกครองที่เริ่มสังเกตเห็นความเบี่ยงเบนในการพัฒนาลูกควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แพทย์จะวิเคราะห์ประวัติชีวิตของทารก ประเมินทักษะการพูดและการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยเด็ก และวัดเส้นรอบวงศีรษะของเขา
- CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) … หลังจากปรึกษากับนักประสาทวิทยาแล้ว ขั้นตอนนี้อาจจะกำหนดได้ ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการวินิจฉัย Rett syndrome นี้จะมีการวิเคราะห์สถานะของสมองและบันทึกการจับกุมของการพัฒนา
- EEG (คลื่นไฟฟ้าสมอง) … หากเมื่อถอดรหัสผลลัพธ์พบว่ามีจังหวะพื้นหลังช้าแสดงว่ามีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ในร่างกาย
- การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ … ในผู้ป่วย Rett syndrome ความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองเพิ่มขึ้นหลายเท่า ดังนั้นขั้นตอนนี้จึงจำเป็นอย่างยิ่ง
- อัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์) … การวินิจฉัยประเภทนี้เผยให้เห็นความล้าหลังของอวัยวะภายในส่วนบุคคล (ตับ ไต ม้าม และหัวใจ) ของผู้ป่วย Rett syndrome ด้วยเหตุนี้เองที่ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยดังกล่าวมีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตกะทันหัน
บ่อยครั้ง การเสียรูปของยีน MECP2 (เมื่อมาถึงช่วงแรกหรือช่วงที่สอง) มักถูกวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกอย่างผิดพลาด อย่างไรก็ตามมีความแตกต่างบางอย่างระหว่างโรคทั้งสองนี้ซึ่งผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์จะสังเกตเห็นเสมอ
คุณสมบัติของการรักษา Rett syndrome
นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกยังคงพยายามค้นหา "ยามหัศจรรย์" จากโรคทางพันธุกรรมที่เปล่งเสียงออกมา ในขณะนี้แพทย์สามารถหยุดอาการแสดงของโรคนี้ได้เท่านั้น โรค Rett มักได้รับการรักษาด้วยยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์และการรักษาตามแบบแผน
ยาสำหรับ Rett Syndrome
วัตถุประสงค์หลักของงานดังกล่าวคือเพื่อสนับสนุนสภาพทั่วไปของผู้ป่วยและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเขา โดยปกติแล้ว ในกรณีนี้ การรักษาต่อไปนี้สำหรับ Rett syndrome ถูกกำหนดไว้:
- ยากันชัก … การจับกุมโรคลมชักบ่อยครั้งจำเป็นต้องปิดกั้นอย่างเร่งด่วน Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam เป็นยาหลักที่กำหนดให้ผู้ป่วยและจ่ายตามใบสั่งแพทย์เท่านั้น ปริมาณที่กำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นเพราะหากใช้ยาไม่ถูกต้องผู้ป่วยจะมีอาการประสาทหลอนประสาทหลอนอาการแพ้และผลข้างเคียงอื่น ๆ ไม่นานมานี้ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ได้รับยา Lamotrigine ยากันชัก ซึ่งจะหยุดช่องโซเดียมที่ปิดด้วยแรงดันไฟฟ้า อย่างไรก็ตาม ควรจำไว้ว่ายากันชักจะไม่ช่วยให้มีอาการชักรุนแรงและบ่อยครั้ง
- สะกดจิต … เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่มี Rett syndrome ในการควบคุมกิจวัตรประจำวันของพวกเขา ในนี้เขาจะได้รับความช่วยเหลือจากการใช้เมลาโทนินซึ่งเรียกอีกอย่างว่าฮอร์โมนการนอนหลับผู้ป่วยยังสามารถสั่งยาที่มีผลคล้ายกันจากกลุ่มของ barbiturates พวกเขาควรได้รับตามคำแนะนำของแพทย์เท่านั้นเนื่องจากผลของยาเหล่านี้มีตั้งแต่ยาระงับความรู้สึกเล็กน้อยไปจนถึงการระงับความรู้สึก
- ยาหลอดเลือด … มีการกำหนดเพื่อปรับปรุงการไหลเวียนโลหิตของผู้ป่วย ในกรณีนี้ ผู้ป่วยจะใช้ยาเช่น Instenon, Sermion และ Felodipine
- ยานูโทรปิก … เพื่อกระตุ้นการทำงานของสมองในกลุ่มอาการ Rett มักจะมีการกำหนดตัวแทน neurometabolic เช่น Pantogam, Actovegin, Piracetam และ Nootopil
นอกจากยาตามรายการแล้ว ญาติของผู้ป่วยควรซื้อยาที่สนับสนุนการทำงานของอวัยวะภายในและแก้ไขพฤติกรรมของผู้ป่วย
การบำบัดแบบดั้งเดิมสำหรับ Rett syndrome
การฟื้นฟูสมรรถภาพเพื่อการวินิจฉัยโรค RTT ไม่ควรจำกัดเพียงการใช้ยาเพียงอย่างเดียว การรักษาที่ครอบคลุมอย่างยิ่งจะช่วยให้คุณได้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก
คุณสมบัติของการบำบัดแบบดั้งเดิม:
- การออกกำลังกายบำบัด … กายภาพบำบัดในกรณีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถแก้ไขการพัฒนาของ scoliosis ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Rett ต้องทนทุกข์ทรมาน นอกจากนี้ความซับซ้อนของกิจกรรมดังกล่าวพร้อมกับการนวดจะช่วยให้เด็กเรียนรู้ที่จะย้ายไปมา
- ดนตรีบำบัด … วิธีการตามระบบ Tomatis มีผลการรักษาหากจำเป็นต้องกระตุ้นสมองเพิ่มเติม ชาวฝรั่งเศสผู้โด่งดังออกแบบตามบทสวดเกรกอเรียน งานคลาสสิก (โมสาร์ท) และวอลทซ์
- การบำบัดด้วยสัตว์ … การฟื้นฟูสมรรถภาพด้วยม้า โลมา สุนัข และแมว กำลังได้รับความนิยมมากขึ้นเรื่อยๆ การขี่ม้าโดยผู้สอนช่วย (ฮิปโปเทอราพี) ช่วยให้ลูกของคุณรักษากล้ามเนื้อที่อ่อนแรงให้อยู่ในสภาพดี การบำบัดด้วยโลมาช่วยให้ผู้ป่วยตัวน้อยไม่เพียง แต่จะทำความรู้จักกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอันงดงามนี้ได้ดีขึ้นเท่านั้น แต่ยังทำให้ความสนใจในโลกรอบตัวเขากลับมาเหมือนเดิมอีกด้วย
- ศิลปะบำบัด … เป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้ ไม่เพียงแต่จะกระโดดลงไปในห้วงของเสียงเท่านั้น แต่ยังต้องเรียนรู้วิธีตอบสนองต่อสีที่ดีที่สุดด้วย ชั้นเรียนดังกล่าวสามารถทำได้ทั้งภายใต้การแนะนำของผู้เชี่ยวชาญและที่บ้าน
- การฟื้นฟูสมรรถภาพด้วยน้ำ … เป็นการยากที่จะประเมินค่าสูงไปเกี่ยวกับผลกระทบต่อผู้ป่วยจากการนวดในน้ำและการอาบน้ำแร่ การรักษาด้วยวิธีนี้ช่วยให้เด็กที่มี RTT ผ่อนคลายเล็กน้อยระหว่างที่มีอาการชักบ่อยๆ
- ฝึกทักษะการพูด … แม้ว่าลูกชายหรือลูกสาวที่มีอาการ Rett จะหยุดพูด คุณก็ไม่ควรสิ้นหวัง จำเป็นต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักบำบัดการพูดและผู้ชำนาญด้านข้อบกพร่อง
ดูวิดีโอเกี่ยวกับ Rett syndrome:
Rett syndrome ในเด็กหญิงและเด็กชาย (ในบางกรณี) เป็นโรคร้ายแรงที่รักษาไม่หาย ดังนั้นจึงจำเป็นต้องจัดให้มีการดูแลผู้ป่วยอย่างเหมาะสมเพื่อรักษาสภาพทั่วไปของเขา ศูนย์วิจัยหลายแห่งกำลังมองหายาสำหรับพยาธิวิทยานี้ การทดลองบางอย่างกับหนูได้ให้ผลในเชิงบวกแล้ว ซึ่งให้ความหวังสำหรับการรักษาในอนาคตของผู้ป่วยด้วยการวินิจฉัยดังกล่าว